Sedmnáct celých tři procenta. Tolik hannoverských koní z 283 vzorků z Evropy a USA neslo ve studii z roku 2020 vlohu WFFS; jiná práce, kterou tatáž studie cituje, uvedla u 849 hannoverských koní frekvenci alely 14 %, z čehož studie vyvozuje očekávaných 24 % přenašečů. Warmblood Fragile Foal Syndrome, syndrom křehkých hříbat teplokrevníků, je dědičná porucha pojivové tkáně. Přenašeč s jednou kopií vlohy podle KWPN vypadá zcela zdravě. Hříbě, které zdědí vlohu od obou rodičů, se může narodit předčasně nebo s kůží, která se snadno trhá; podle KWPN taková hříbata nejsou životaschopná.
Co je syndrom křehkých hříbat WFFS a co dělá gen PLOD1?
WFFS je autozomálně recesivní porucha. Studie z roku 2020 v časopise Genes ji popisuje jako důsledek jediné jednonukleotidové varianty v genu PLOD1, označované c.2032G>A, která zamění jednu aminokyselinu v enzymu (p.Gly678Arg). Mutace podle KWPN narušuje pevnost pojivové tkáně; irská práce z roku 2021 mluví o vadné syntéze kolagenu. Podle studie v PLOS ONE z roku 2022 poruchu poprvé popsala americká výzkumná skupina v roce 2011 a komerční genetický test existuje od roku 2013.
Jak vypadá postižené hříbě, popsal v roce 2015 tým z Curychu v BMC Veterinary Research. Šlo o první popis klinických a histologických nálezů u hříběte s potvrzeným homozygotním nálezem. Klisnička teplokrevníka se narodila s velmi tenkou a křehkou kůží, s lézemi na nohou a na hlavě a s otevřenou břišní dutinou; hned po porodu musela být utracena. Kůže měla tloušťku 1 až 2 mm. Autoři uzavírají, že WFFS je třeba zvažovat u abortů, mrtvě narozených hříbat a kožních lézí novorozených hříbat. Matku otestovali až na jaře 2013, kdy test přišel na trh, a vyšla jako přenašečka; hřebce netestovali. Diagnózu proto potvrdil až genetický test svalové tkáně hříběte. Samotná pitva podle autorů ke stanovení diagnózy zřejmě nestačí. Při abortu nebo úhynu hříběte s podezřelou kůží je tak namístě probrat s veterinářem genetické vyšetření tkáně hříběte.
Jak se liší přenašeč od postiženého hříběte?
Přenašeč má jednu kopii mutace a jednu zdravou. Jistotu o jeho statusu dá podle KWPN jen DNA test. Riziko vzniká až při páření dvou přenašečů. Studie v PLOS ONE uvádí průměrný výsledek takového spojení: 50 % hříbat vlohu přenáší, 25 % má dvě kopie mutace a 25 % je od vlohy zcela volných. Pokud se hříbata se dvěma kopiemi narodí živá, brzy hynou nebo musí být utracena.
Studie v PLOS ONE pracovala s daty deseti německých plemenných knih z let 2008 až 2020, téměř 400 000 připuštění, a zjistila, že u hřebců přenašečů je pravděpodobnost živého hříběte nižší přibližně o 2,7 procentního bodu, relativně asi o 4 %, než u hřebců bez mutace. Autoři zároveň připomínají, že genetický test umožňuje vadu v chovu řídit: důsledně nepářit dva přenašeče a hodnotné klisny i hřebce ponechat v chovu bez ohledu na jejich status. Nedatovaný informační dopis oldenburského svazu, který o roce 2019 mluví jako o budoucnosti, dodává, že přenašeči nemají žádné omezení zdraví ani použitelnosti pro jezdecký sport a jejich status nemá vliv ani na veterinární vyšetření při koupi. U koně pro budoucí chov se ale kupec může na výsledek testu zeptat prodávajícího.
Jak častá je vloha a kde se vyskytuje?
Čísla závisí na tom, kolik koní a z jaké populace kdo testoval. Studie z roku 2020 prověřila 4 081 koní z 38 plemen. Vlohu neslo 200 koní, tedy 4,9 % všech testovaných; přenašeči se našli ve 21 plemenech, mezi nimi v 17 z 19 plemen teplokrevníků. Mezi 1 610 teplokrevníky byla průměrná frekvence přenašečů 11 %. Nejvyšší odhad, 17,3 %, připadl na hannoverského koně (283 koní) a dánského teplokrevníka (127 koní); u oldenburského koně vyšlo 15,5 % z 219 testovaných. Šlo o vzorky uložené v laboratoři UC Davis a na univerzitě v Krakově, teplokrevníci pocházeli z Evropy a USA; náhodný výběr plemene to není. Mimo teplokrevníky našli autoři přenašeče u haflingů (2 ze 48).
Studie nad daty deseti německých plemenných knih uvádí 2,5 až 13,5 % podle plemenné knihy, nejvíce v Hannoveru a Oldenburgu, nejméně u trakénského koně; mezi všemi koňmi se známým statusem bylo 9,15 % přenašečů. Ve švédském teplokrevníku bylo mezi 2 288 testovanými koňmi 207 přenašečů (9,0 %) a ani jeden homozygot; v náhodném vzorku 511 koní narozených v roce 2017 vyšlo 7,4 %. V Irsku testovali 469 koní šesti plemen: přenašečů bylo 6 z 303 sportovních koní (1,98 %) a 3 ze 109 plnokrevníků (2,75 %). Studie plnokrevníků z roku 2019 našla 17 přenašečů mezi 716 koňmi (2,4 %) a mutaci nespojila s rizikem katastrofických zranění na dráze; tentýž soubor převzala pro úplnost i studie v Genes. Žádné z těchto čísel nelze přenést na konkrétního koně; říkají jen, u kterých populací má test smysl. Má-li kůň v rodokmenu hannoverské, oldenburské nebo dánské předky, vyplatí se jeho status zjistit před připuštěním.
Jak se test provádí a co k němu chtějí plemenné knihy?
KWPN testuje rutinně všechny aktivní schválené hřebce a jejich status uvádí v databázi, aby chovatel mohl hřebce volit s vědomím rizika. Test hříběte lze u KWPN objednat už při jeho registraci: inspektor při identifikaci a případném čipování odebere vzorek žíní. Chovné klisny a hřebce, kteří mají jít do chovu, KWPN doporučuje otestovat; u většiny starších koní má vzorek žíní v archivu. Pokud byl kůň testován mimo KWPN a majitel chce výsledek zapsat do databáze, musel vzorek odebrat veterinář, který vyplnil a podepsal svědecké prohlášení KWPN o odběru. Cílem je výsledek do čtyř až šesti týdnů od přijetí vzorku.
Holštýnský svaz má vlastní formulář žádosti o vyšetření v laboratoři IFN Schönow a upozorňuje, že laboratoř potřebuje na zpracování přibližně tři týdny. Stanovy svazu ve stavu z června 2025 ukládají držiteli hřebce povinnost sdělit majiteli klisny známý genetický status hřebce u dědičných vad spojených s utrpením, které určuje šlechtitelský program; zda mezi ně patří WFFS, stanovy samy neuvádějí. Genetické vady se podle šlechtitelského programu uvádějí v průkazu koně a zveřejňují v rámci odhadu plemenné hodnoty hřebců. Hannoverský svaz používá vlastní formulář laboratoře Laboklin; pro vystavení certifikátu musí veterinář potvrdit identitu koně a žádost musí nést životní číslo koně.
V souboru deseti plemenných knih byly výsledky k dispozici pro 1 982 hřebců (23,7 % všech) a 3 476 chovných klisen (2,6 %). Testování bylo do roku 2019 doporučené, ale zcela dobrovolné; od roku 2019 je pro aktivní hřebce v těchto knihách povinné. Ve Švédsku se test používá k vyloučení páření dvou přenašečů; při generačním intervalu 10 až 11 let počítají autoři s tím, že vymýcení vlohy potrvá nejméně desítky let.
Před připuštěním i před koupí rozhodnou tři otázky. Má hřebec status v databázi plemenné knihy? Když ne, zeptejte se držitele; holštýnské stanovy mu ukládají sdělit známý status u vad, které určuje šlechtitelský program. Má status klisna? Zjistit ho dřív, než padne volba hřebce, a počítat s tím, že výsledek trvá týdny. Zná prodávající status kupovaného koně? Podle oldenburského svazu status přenašeče nic nemění na zdraví ani na veterinárním vyšetření při koupi. Pokud kůň může jednou jít do chovu, vyplatí se před koupí vyžádat výsledek testu.
Na co se ptáte nejčastěji?
Je WFFS totéž co HERDA, kterou znají chovatelé quarter horse? Ne, jde o jinou poruchu s mutací v jiném genu (PPIB), i když se obě projevují křehkou kůží. Podle kazuistiky z roku 2015 byla mutace zodpovědná za HERDA objevena v roce 2007 a v době pitvy hříběte, které tato kazuistika popisuje, byl test na HERDA jediným dostupným genetickým testem pro tento typ křehké kůže; matka hříběte v něm vyšla negativně. Starší popisy křehké kůže u koní proto obvykle genetické potvrzení nemají.
Kde test WFFS objednat a jaký vzorek je potřeba? U KWPN se žádost podává přes MyKWPN, žadatel musí být členem a kůň zapsaný na jeho jméno; o výsledku přijde e-mail. Holštýnský svaz bere formulář s členským a životním číslem e-mailem, faxem nebo poštou a může využít žíně, které už laboratoř má. Formulář Laboklin pro hannoverský svaz počítá s 0,5 ml krve s EDTA nebo se žíněmi; část pro veterináře se vyplňuje jen tehdy, když vzorek odebírá on.
Proč se postižená hříbata rodí tak zřídka, když je přenašečů tolik? Hlášených případů je podle německé studie z roku 2022 celosvětově poměrně málo. Autoři proto předpokládají, že vada působí už v raných stadiích vývoje a vede k abortům a prenatálním ztrátám, což se projeví nižší mírou ohřebení a chyběním homozygotů mezi narozenými hříbaty; jejich data o připouštění tento předpoklad statisticky podpořila. Oldenburský svaz ve svém dopise počítá s tím, že část postižených plodů se vstřebá.
